Předčasné porody, potraty a vrozené vývojové vady

Vrozené vývojové vady (VVV) jsou defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince. Postihují v různém rozsahu okolo 3% novorozenců. Prevenci vrozených vývojových vad a jejich včasnou diagnostikou se zabývá genetické poradenství.

Příčinou vzniku VVV mohou být změny genetické informace - tedy mutace nebo různé vnější vlivy. Tyto vnější faktory, které VVV způsobují (mají teratogenní účinek), označujeme jako teratogeny:

  • Chemické - patří sem především různá léčiva (například některá antibiotika, antiepileptika, cytostatika); prokázán je i teratogenní účinek alkoholu a drog. Potencionálně jsou samozřejmě nebezpečné všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např. těžké kovy).
  • Fyzikální - z fyzikálních teratogenů se můžeme nejvíce setkat se zářením. Radioaktivní záření může způsobovat zlomy chromosomů, zatímco RTG záření může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice. Proto by těhotné v prvních 3 měsících raději RTG vyšetření podstupovat neměly. Pokud je to možné, lze užít šetrnější zobrazovací techniky (ultrazvuk). Dalším fyzikálním teratogenem je kromě záření ještě vysoká teplota.
  • Biologické - sem patří různé infekce matky, které zejména v časných stádiích těhotenství mohou vážně narušit vývoj plodu. Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii), zarděnky (Rubivirus), syfilis (Treponema pallidum), AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV), virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus).
    Přímý teratogenní vliv mohou mít také některé nemoci matky, např. diabetes mellitus nebo fenylketonurie.

Příklady vrozených vývojových vad

SPINA BIFIDA

Patří mezi poruchy vývoje neurální trubice, která dává za vznik CNS. Rozštěp páteře - porucha splynutí obou polovin obratlového oblouku, což může mít za následek prolaps obsahu páteřního kanálu. Existují dvě formy, lehčí - uzavřená forma Spina bifida oculta a těžší forma - Spina bifida cystica, která již postihuje i míchu. K nejzávažnějším komplikacím patří hydrocefalus a možnost infekce nervové soustavy. Prognóza závisí na míře i místě postižení míchy. Původ neznámý - uvažuje se o kombinaci dědičných i nedědičných faktorů.

ANENCEFALUS

Anencefalie je další typ postižení neurální trubice, který se vyznačuje různě velkou absencí mozku a v extrémním případě i míchy. Součástí jsou často malformace dalších orgánů (končetin, zažívacího traktu...). Setkáváme se s deformitami lebky (acrania - chybění calvy). Jde o vadu neslučitelnou se životem, postižení jedinci se rodí mrtví nebo umírají během několika dní po narození. Dědičnost není zcela známa, nejpravděpodobnější je multifaktoriální dědičnost, uvažuje se i o autozomálně recesivní či X-vázané dědičnosti.

ENCEFALOKÉLA

Taktéž jde o defekt neurální trubice, tentokráte jsou poškozeny membránové i kostěné obaly, které obalují mozek. Část mozku se tímto defektem dostává skrze lebku v útvaru krytém kůží i mozkovými plenami. Často je tato vada spojená s mikrocefalií (abnormálně malou calvou), poměrně častý je i hydrocefalus. Míra úmrtnosti závisí na závažnosti, pohybuje se mezi 60 - 100% (u extrémně komplikovaných případů).

HYDROCEFALUS

Hydrocefalus je vrozená vada charakterizovaná nahromaděním většího množství mozkomíšního moku v komorovém systému mozku (hydrocefalus internus) nebo mezi mozkem a dura mater (hydrocefalus externus). To je často spojeno s deformitami lebky (makrocefalie - nadprůměrně velká calva). V důsledku toho se sekundárně zvětšuje velikost hlavičky plodu a dochází k poškození dalšího vývoje mozku (atrofie mozku). Existuje řada příčin vzniku. Vrozený hydrocefalus se může vyskytovat samostatně nebo jako součást různých syndromů. Může být zapříčiněn i prodělanými infekcemi během těhotenství (toxoplazmóza) nebo hypersekrecí mozkomíšního moku.

GASTROSCHÍZA

Jde taktéž o defekt břišní stěny s výhřezem orgánů dutiny břišní. Na rozdíl od omfalokély je postižena paraumbilikální krajina (není zasažen pupek). Asi ve čtvrtině případů je gastroschíza doprovázena další vadou gastrointestinálního traktu.

VVV SRDCE

Vrozené vývojové vady srdce jsou jedny z nejčastějších vůbec. Velmi častou vadou je defekt předsíňového nebo komorového septa, tyto defekty se však často ani neprojeví. K život ohrožujícím VVV srdce patří např. stenóza plicnice, transpozice velkých tepen nebo koarktace aorty.

Dále sem řadíme i další genetické choroby a chromosomové aberace.

Chromosomové aberace:

Chromosomové aberace jsou mutace na chromosomální úrovni. Můžeme je rozdělit na strukturní (jako jsou různé delece či inverze chromosomů), nebo numerické. K numerickým aberacím řadíme buď euploidie, kdy je znásobena celá chromosomová výbava (triploidie, tetraploidie) nebo aneuploidie, kdy se početní odchylka týká pouze některého chromosomu (trisomie, monosomie). Dále uvádíme jen některé příklady těchto aberací, bez jejich dalšího zařazení do skupin.

Downův syndrom: Způsoben trisomií 21. chromosomu (vyskytují se i mozaiky a Robertsonské translokace). Výskyt asi 1 / 700. Riziko výskytu Downova syndromu se prudce zvyšuje u matek nad 35 let věku. Manifestace: zpomalený vývoj, hypotonie, různý stupeň mentální retardace, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty, malý nos a ústa. Délka života může dosáhnout až normálních hodnot, největšími riziky jsou případné vrozené vady srdce a zvýšené nebezpečí vzniku leukémie.

Edwardsův syndrom: Trisomie 18. chromosomu. Výskyt se pohybuje okolo hodnoty 1 / 8000. Manifestace: malformace některých vnitřních orgánů (malformované srdce), malá ústa a nos, duševní zaostalost, prominující záhlaví, malformace ušních boltců. Typické je postavení prstů na ruce, kdy 2. a 5. prst jsou překříženy přes 3. a 4. 90% postižených umírá do 6 měsíců po narození.

Patauův syndrom: Trisomie 13. chromosomu. Výskyt 1 / 20000 - 1 / 25000. Manifestace: časté rozštěpy rtu a patra, častá polydaktylie, anomálie obratlů, malformace ušních boltců, těžké vrozené vady vnitřních orgánů (srdce, ledviny pohlavní orgány), hluchota, psychomotorická retardace. Prognóza je velmi špatná, asi polovina postižených umírá do konce prvního měsíce po narození

Turnerův syndrom: Monosomie chromosomu X (časté jsou i jiné genotypy - např. mozaika, strukturní aberace druhého X chromosomu atd.). Výskyt asi 1 / 10000 narozených dívek (velké množství případů tohoto syndromu končí spontánním potratem). Manifestace: opožděný sexuální vývoj, malá postava, většinou sterilita, absence sekundárních pohlavních znaků, IQ normální.

Klinefelterův syndrom: Podmíněno karyotypem 47XXY (může být i třeba 48XXXY, 48XXYY nebo 49XXXXY). Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: Neplodnost, průměrný až vysoký vzrůst, u všech forem hypogenitalismus (zmenšené pohlavní orgány), gynekomastie.

Superfemale: Karyotyp 47XXX. Výskyt asi 1 / 1000 narozených dívek. Manifestace: mírná mentální retardace (avšak vzácně), omezená plodnost (způsobená nadpočetným X chromosomem). Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.

Supermale: Karyotyp 47XYY. Výskyt asi 1 / 1000 narozených chlapců. Manifestace: může být vyšší postava, snížená plodnost (způsobená nadbytečným Y chromosomem), vzácně mírná mentální retardace. Dřívější předpoklady o zvýšených sklonech k agresi nebyly potvrzeny. Většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev.

Genetické choroby:

Samotná podstata genetických chorob může být různá. V některých případech metabolických chorob je na vině nedostatek enzymu, který katalyzuje určitou metabolickou dráhu (případ klasických metabolických chorob jako jsou fenylketonurie nebo galaktosemie). V jiných případech může být na vině porucha syntézy strukturní částice buňky (např. membránových kanálů u cystické fibrózy nebo membránových receptorů u familiérní hypercholesterolemie) nebo je poškozena syntéza strukturního proteinu, což se dotýká celých tkáňových systémů (osteogenesis imperfecta, svalové dystrofie). Často lze následek deficitu produktu mutovaného genu odvodit logicky (mutace v genech pro syntézu globinových řetězců způsobují příslušné hemoglobinopatie; nedostatek některých srážecích faktorů způsobuje hemofilii atd.).
Je třeba si uvědomit, že ne vždy negativně působí deficit produktu, ale díky mutaci se může syntetizovat pozměněný produkt, který může mít mnohem negativnější vliv, než jeho samotný nedostatek. V potaz je také nutno brát všechny biochemické a fyziologické interakce, které se týkají sledovaného produktu.

Pár příkladu chorob autozomálně recesivně dědičných:

Fenylketonurie: (PKU, Hyperfenylalaninémie, Föllingova nemoc, fenylketonurická oligofrenie) Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu (nelze nasyntetizovat příslušný enzym - fenylalaninhydroxylasu), který nemůže být přeměněn na tyrosin, a tudíž jeho hladina v krvi stoupá a odbourává se na jiné produkty (kyselina fenylmléčná, fenylpyrohroznová a fenyloctová). To vede k poškozování CNS a následné mentální zaostalosti. U postižených jedinců musí být dodržována přísná dieta, potom je onemocnění relativně bezproblémové. Neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty. Existují i varianty způsobené deficitem jiných enzymů, nebo lehčí varianty s částečně zachovanou enzymovou aktivitou. Matky i s lehčí formou onemocnění musí během těhotenství dietu přísně dodržovat, jinak hrozí poškození vývoje plodu. Výskyt onemocnění v populaci je asi 1 : 10000.

Galaktosemie: Chybí enzym pro trávení galaktosy (často Galaktosa-1-fosfáturidyltransferasa), která se hromadí v organismu a alternativní cestou se metabolizuje na galaktitol. Ten působí toxicky na játra, mozek (vznik mentální retardace), ledviny a oční čočky a může vést k jejich poškození až slepotě. Neléčené onemocnění vede až ke smrti jedince. Galaktosa je mléčný cukr a proto musí být nemoc u novorozenců rychle diagnostikována a jako terapie nasazena bezmléčná dieta. Výskyt asi 1 : 60000.

Cystická fibrosa: Viníkem choroby je mutace CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) genu, díky které je kódován vadný protein, a ten způsobí nefunkčnost membránových iontových kanálů v postižených buňkách. Jde o jedno z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění člověka (asi 1 : 2500). Postihuje žlázy s vnitřní sekrecí (pankreas, játra). V plicích se navíc tvoří vazký hlen, vedoucí k respiračním potížím. Sekundární infekce dýchacích cest může vést až k vážnému poškození plic, i smrti. Ucpávání žlučovodů zase vede k poruchám trávení. U postižených žen je plodnost snížená, muži bývají neplodní.

Pár příkladů chorob autozomálně dominantně dědičných:

Syndaktylie, polydaktylie: Srůst, respektive znásobení několika prstových článků. Onemocnění je relativně časté, ale dá se velmi dobře řešit chirurgickou cestou v raném věku.

Brachydaktylie: Projevuje se krátkými, zavalitými prsty. Často též malý vzrůst + krátké ruce a nohy. Rozsah je velmi variabilní.

Arachnodaktylie: Hlavním projevem jsou nepřirozeně dlouhé a tenké prsty. Taktéž celé končetiny mohou být abnormálně dlouhé a tenké. Vyskytuje se i jako součást různých syndromů (viz Marfanův syndrom)

Pár příkladů chorob gonozomálně dědičných:

Hemofilie: Hemofilie je vrozená nesrážlivost krve. Rozlišuje se hemofilie A, podmíněná dysfunkcí srážlivého faktoru VIII (jeden z faktorů hemokoagulační kaskády, která je zodpovědná za srážení krve) a hemofilie B, způsobená nedostatkem faktoru IX. Klinicky jsou oba typy stejné, projevují se krvácením do měkkých tkání, svalů i kloubů. Doba krvácení je značně prodloužena.

Daltonismus: Jedna z vrozených příčin barvosleposti. U postižených chybí, nebo je omezena schopnost rozlišit červenou a zelenou barvu.

Svalové dystrofie: Duchennova (DMD) a Beckerova (BMD) svalová (muskulární) dystrofie jsou X-vázané poruchy syntézy dystrofinu, což je jeden ze strukturních proteinů svalových tkání. U postižených se v raném dětství začne projevovat svalová slabost, která začíná progresivně omezovat motoriku jedince. Charakteristickým projevem jsou hypertrofická lýtka.

Prevence

V rámci prevence vrozených vývojových vad je nutné mít na paměti několik doporučení. Rodiče by se měli před početím dítěte pokud možno co nejdéle vyvarovat kontaktu s různými mutageny (například různá riziková pracoviště s vystavením záření, chemikáliím atd.), které by mohly poškodit genetickou informaci pohlavních buněk. Během těhotenství by se pak matky měly pokud možno vyhýbat všem teratogenním faktorům, měly by těhotenství přizpůsobit svůj životní styl (tedy stravu, psychickou i fyzickou zátěž) a neměly by vynechávat pravidelné kontroly u gynekologa. Zvláště ženy by pak neměly pořízení potomka zbytečně odkládat po 35. roku věku, po kterém znatelně stoupá riziko vzniku VVV, zejmena různých chromosomových aberací.

Zdroj: http://genetika.wz.cz/vady.htm (dostupné 29. 6. 2010)

Předčasné porody

 

Porod dítěte před 38. týdnem těhotenství se nazývá předčasným porodem. Děti předčasně narozené jsou nezralé, s nedokonale vyvinutými adaptačními mechanismy a s nízkou porodní hmotností. Jejich životaschopnost je tím nižší, čím dříve se narodily.

Nedonošené děti bývají po celý novorozenecký i kojenecký věk ohroženy větší nemocností a některé i poruchami tělesného a duševního vývoje. Příčiny předčasných porodů se podaří zjistit asi v polovině případů. Bývají to vývojové nepravidelnosti dělohy, nedostatečné uzavření děložního hrdla, nadměrné rozepnutí dělohy při mnohočetném těhotenství a zmnožení plodové vody. Dalším důvodem předčasného porodu může být preeklampsie neboli pozdní gestóza, cukrovka, tělesné a psychické trauma maminky. Nejčastější příčinou ale bývá zánět pochvy, který přestoupí do dělohy a pak i na plodové obaly a někdy dokonce i na dítě.

Příznaky hrozícího předčasného porodu jsou děložní stahy a zkracující se děložní hrdlo, někdy odchod hlenové zátky uzavírající kanál děložního hrdla. Častěji odteče plodová voda bez předchozích děložních stahů. Děložní stahy začnou po odtoku plodové vody někdy ihned, někdy s různě dlouhým odstupem a porod plodu pak rychle následuje.

Léčení hrozícího předčasného porodu předpokládá neodkladný převoz, nejlépe do perinatologického centra (tzv. "transport plodu v děloze", odborně transport in utero). Před převozem je v některých případech nutné podat těhotné ženě léky tlumící děložní kontrakce a hormon kůry nadledvin. Tento hormon proniká placentou do těla dítěte a pomáhá mu urychlit vývoj jeho plic. Pokud se zjistí u maminky zánět, pak se jí okamžitě podají i antibiotika.

Při ústavní léčbě je nezbytný klid na lůžku, podávají se dále tokolytika, zklidňující léky a sleduje se stav dítěte. Perinatologická centra jsou vybavena jak pro léčbu, tak pro případný porod a ošetření nezralých novorozenců. Úmrtnost nezralých novorozenců se podstatně snížila poté, kdy byly těhotné s hrozícím nebo probíhajícím předčasným porodem soustřeďovány ve zmíněných centrech.

I předčasné porody se opakují, proto je třeba ženy, které již mají předčasný porod za sebou, vyšetřit včas, ještě před dalším otěhotněním. V poradně pro těhotné se porodník vždy zaměřuje na vyhledávání těhotenství ohrožených předčasným porodem.

 

Zdroj: http://www.babybazar.cz/modules.php?name=News&file=article&sid=15 (od roku 2010 nedostupný)

 

Samovolný (spontánní) potrat

 

To je potrat, který nebyl vyvolán ani těhotnou ženou, ani druhou osobou. Podle toho, kdy nastal, je časný - v prvních 12. týdnech gravidity, a pozdní, mezi 13. a 28. týdnem gravidity.

Příčiny samovolných potratů zůstávají obvykle nepoznány, předpokládá se, že se jich podílí více současně nebo že na sebe navazují. Mohou být buď v plodovém vejci, nebo v mateřském organismu.

Příčiny v plodovém vejci:

Vyvolají asi 50 % časných potratů, z toho je asi jedna třetina v poruchách chromozomů. U pozdních potratů je podíl fetálních příčin nižší, nejvýše 10 %. Poškození plodu a plodových obalů může být důsledkem vnitřních (endogenních) faktorů, především změn v genech a chromozomech, předpokládají se též vlivy imunologické. Ze zevních faktorů to mohou být poruchy transportu oplozeného vajíčka, poruchy implantace, vliv infekce, léků, toxických látek, záření, nedostatku kyslíku.

Mateřské příčiny potratů:

Bývají obvykle přeceňovány, vyvolají nejvýše 15 až 20 % samovolných potratů. Jsou buď povahy anatomické: vývojové anomálie dělohy, nepravidelné uložení dělohy, insuficience (nedostatečnost) děložního hrdla a zánětlivé změny, nebo jsou celkové: infekční onemocnění, poruchy látkové výměny, nemoci žláz s vnitřní sekrecí, záněty ledvin a trauma jak somatické, tak psychické. Diskutována je otázka možnosti psychosomatických poruch jako příčiny potratů.

Z výčtu příčin zaslouží upozornit na vývojové anomálie dělohy a na hypoplazii dělohy (bude o nich pojednáno v kapitole o nepravidelnostech rodidel v těhotenství), na insuficienci (nedostatečný uzávěr) děložního hrdla a na infekční choroby.

Při insuficienci děložního hrdla - buď primární, vrozené, nebo získané, vnitřní - děložní branka neuzavírá dosti pevně děložní dutinu a po třetím měsíci gravidity, kdy se náhle zvětší děložní obsah zmnožením plodové vody, se děložní hrdlo otevírá. Otevřenou vnitřní brankou se vyklene vak blan - těhotná pozoruje řídký výtok, nato obvykle vak blan pukne, plodová voda odteče a poté je vypuzen i plod a jeho obaly. Jsou to obvykle pozdní potraty.

Při infekčních onemocněních je jednak toxiny poškozeno plodové vejce, jednak horečka vyvolává děložní stahy.

Hormonální příčiny - nedostatečnost žlutého tělíska má za následek nedokonalou přípravu děložní sliznice k nidaci, což vyvolá poruchy trofoblastu.

Potrat (zejména časný) může proběhnout jednodobě, potratí se celé plodové vejce i s deciduou capsularis, nebo dvoudobě, kdy plodové vejce pukne, potratí se pouze plod sám nebo plod v amniovém obalu a zbytek plodového vejce je vypuzen druhotně. Potrat ve třech dobách - po čtvrtém měsíci - probíhá jako porod s otevíráním hrdla, poté vypuzením plodu a nakonec vypuzením plodových obalů.

Příznaky potratu:

Časný potrat se ohlásí bolestmi (z děložních stahů) a krvácením (z míst, kde se plodové vejce odlučuje od deciduy). Potrat pozdní začíná bolestmi, pak odteče plodová voda. Zároveň nebo o něco později je vypuzen plod a nakonec plodové obaly.

Lékař může na základě palpačního vyšetření, zejména podle nálezu na děložním hrdle, určit, zda se jedná o hrozící potrat, kdy hrdlo není zkrácené, zevní branka není pootevřená a hlavním příznakem je krvácení, nebo začínající potrat, kdy hrdlo je zkrácené, zevní branka je pootevřená a kanál děložního hrdla je prostupný, těhotná udává bolesti. Bylo-li již vypuzeno plodové vejce celé, je potrat kompletní, je-li část plodového vejce zadržena v dutině děložní, je potrat inkompletní.

Ve fázi začínajícího potratu se může proces ještě zastavit. Počínající potrat se - až na výjimky - obvykle nezastaví. Neúplný potrat (v děložní dutině zůstaly zbytky po potratu) vyžaduje vyprázdnění děložní dutiny kyretou.

Komplikace potratu:

Zvýšené teploty až horečky jsou známkou infekce, potrat je označován za febrilní. Infekce ještě před vypuzením plodového vejce postihuje i plodové obaly, po vypuzení plodového vejce děložní sliznici. Tyto infekce je nutno považovat za závažné, mohou přejít až v sepsi.

Zvláštní formou potratu je tzv. zamlklý potrat, kdy se sice plodové vejce od děložních stěn odloučilo za slabého krvácení z dělohy, ale nebylo vypuzeno. Děloha neroste, vyšetření hormonů ukazuje nízké hladiny, ultrazvukem není prokazatelná srdeční akce plodu. Někdy má žena i napjaté a bolestivé prsy. Obdobnou formou je tzv. cervikální potrat, kdy bylo plodové vejce z děložní dutiny vtlačeno do kanálu děložního hrdla a v něm uvázlo. Hrdlo je přitom soudkovitě rozšířené, ale zevní branka je uzavřená.

Všechny odkazy dostupné 17.3.2009
Pro ICM NIDM MŠMT zpracovala Mgr. Julie Čákiovám aktualizovala Bc. Natalie Jogheeová
Datum: září 2006, aktualizac: červenec 2008, březen 2009, červen 2010
Zdroj: www.porodnice.cz (dotupné 29. 6. 2010)
Poslední aktualizace: Tereza Komůrková, březen 2014

Kalendář akcí

Po Út St Čt So Ne
27
28
29
30
31
1
2
 
 
 
 
 
 
 
3
4
5
6
7
8
9
 
 
 
 
 
 
 
10
11
12
13
14
15
16
 
 
 
 
 
 
 
17
18
19
20
21
22
23
 
 
 
 
 
 
 
24
25
26
27
28
29
30